高血壓、糖尿病等慢性病是威脅我國百姓健康的重要原因，近幾年隨著人口老齡化加重、我國居民慢病形勢日趨嚴(yán)峻。以高血壓、腦卒中和冠心病為代表的心血管等慢性疾病，嚴(yán)重危害人類健康，被稱為“人類健康的頭號劊子手”。據(jù)世界衛(wèi)生組織(WHO)對全球各種疾病的死亡統(tǒng)計，心血管疾病死亡人數(shù)占總死亡人數(shù)的比例已超過30%。隨著我國老齡化程度的加深，人們的疾病譜發(fā)生了很大的變化，心腦血管病等慢性病成為威脅百姓健康的重要疾病。我國的高血壓患病率呈逐年增高趨勢，至2014年底，我國高血壓人群已達(dá)2.7億，發(fā)病率高達(dá)25.5%。專家預(yù)測，至2025年，我國高血壓的患病率將達(dá)到27.4%，患病人數(shù)將多達(dá)3億。
在用藥方面，我國居民仍然采取傳統(tǒng)用藥方式，在藥品種類、藥品用量等方面采取同一化方式。我國衛(wèi)生部藥品不良反應(yīng)監(jiān)測中心的數(shù)據(jù)顯示：住院病人中，每年約有19.2萬人死于藥品不良反應(yīng)，不良反應(yīng)發(fā)生率為10%-20%；家庭用藥不良反應(yīng)需要住院治療的病人則多達(dá)250萬人，約占5%（世界衛(wèi)生組織WHO在發(fā)展中國家的調(diào)查資料）。除藥物不反應(yīng)反外，降壓藥的藥物無效利用率高達(dá)50%，降糖藥的藥物無效利用率為43%，降脂藥的無效利用率為38.5%。
二、發(fā)展現(xiàn)狀
隨著基因檢測技術(shù)的不斷發(fā)展，其應(yīng)用領(lǐng)域逐漸擴(kuò)大，尤其在慢病精準(zhǔn)用藥領(lǐng)域，可以幫助患者實現(xiàn)真正意義上的“一人一藥、一人一量”。通過對人體基因的解讀，分析肌體藥物代謝能力，可實現(xiàn)“量體裁衣”式的治療，不僅可以減少同一種疾病藥物的服用種類，還有助于提高藥物療效、降低藥物不良反應(yīng)，同時減輕患者的痛苦和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
心血管疾病的常用治療藥物包括阿司匹林、氯吡格雷、華法林、硝酸甘油和他汀類降脂藥等。盡管這些藥物總體上對心血管疾病有著不錯的治療效果，但是，不同患者的具體情況不盡相同。波立維(硫酸氫氯吡格雷片)是賽諾菲－安萬特和百時美施貴寶兩家公司研制的抗血小板凝集藥物，具有顯著的血小板抑制作用，可以減少心血管疾病患者心臟病發(fā)作、卒中以及死亡的風(fēng)險。尤其是植入冠狀動脈內(nèi)血管支架的患者，必須服用波利維長達(dá)一年左右的時間，否則可能會因為支架內(nèi)血栓的形成，危及生命。由于患者服用波立維后，此藥必須通過肝臟內(nèi)的一種叫做CYP2C19的肝藥酶的代謝，才能轉(zhuǎn)化為具有藥效的活性狀態(tài)，進(jìn)行發(fā)揮抗血小板聚集的作用，因此CYP2C19酶活性對于藥效發(fā)揮至關(guān)重要。
經(jīng)過CFDA批準(zhǔn)的基因檢測技術(shù)以基因芯片法和熒光定量PCR法居多，這2種檢測方法已經(jīng)成為藥物基因檢測的主流技術(shù)。截至2018年12月31日，經(jīng)批準(zhǔn)上市的基于PCR技術(shù)的CYP2C19基因分型檢測試劑盒共計17個。占據(jù)所有該疾病用藥檢測試劑盒的80%以上。在未來幾年，整個市場依然存在上升空間。
表1 我國批準(zhǔn)的個性化用藥試劑盒
三、發(fā)展驅(qū)動力
國家推動精準(zhǔn)用藥，精準(zhǔn)用藥可有效避免用藥安全事故的發(fā)生，同時，也可減少國家醫(yī)保用藥投入。2015年6月29日，北京朝陽醫(yī)院啟動精準(zhǔn)用藥門診，兩年來為上千名患者實施個體化用藥，解決患者服藥品種過多、“處方瀑布”、藥源性疾病、治療效果不達(dá)標(biāo)等問題，提高療效的同時減少藥費(fèi)支出。據(jù)北京朝陽醫(yī)院精準(zhǔn)用藥門診2016年統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示，隨機(jī)抽樣調(diào)查的490名門診患者的復(fù)診率超過55%，患者不適用藥或大處方調(diào)整的成功干預(yù)率高達(dá)93%，每月人均減少藥費(fèi)367元。這就意味著，490人全年就節(jié)省了216萬藥費(fèi)，這里面還不包括患者合理用藥后，病情得到穩(wěn)定控制而節(jié)省的各項治療費(fèi)及檢查檢驗費(fèi)。如果全國均開展精準(zhǔn)用藥模式，那么我國一年醫(yī)保支出將會極大減少，并且極大程度的減少藥品浪費(fèi)和潛在的疾病危害。
我國經(jīng)濟(jì)水平的快速發(fā)展，帶動健康用藥意識增強(qiáng)。隨著“健康中國2030”的提出，我國國民健康素養(yǎng)水平將會逐步提高，國民健康觀念意識也會逐步增強(qiáng)。除此之外，隨著基因檢測技術(shù)的不斷市場教育，我國居民的健康用藥意識將逐步增加，進(jìn)而提高精準(zhǔn)用藥的滲透率。
目前基因檢測技術(shù)雖擁有了廣泛的應(yīng)用場景，但是其技術(shù)水平仍在不斷提高進(jìn)步。基因檢測技術(shù)發(fā)展到今天，盡管已經(jīng)得到了廣泛的應(yīng)用，但是總體來講，技術(shù)仍然處于初級階段，新技術(shù)必將會對行業(yè)帶來顛覆式的影響，且其檢測價格也將會隨著技術(shù)的成熟，逐漸被患者所接受。
四、未來發(fā)展方向
以PCR為主的檢測方式逐步向基因芯片方法轉(zhuǎn)移。PCR技術(shù)在我國發(fā)展較早，且相對歐美國家差距最小。因此以PCR技術(shù)為主的產(chǎn)品最為豐富，但是隨著基因芯片技術(shù)的不斷發(fā)展，其高通量、使用便捷的操作特點(diǎn)越發(fā)突出，且成本也隨著技術(shù)成熟和大規(guī)模生產(chǎn)，逐漸降低。
衛(wèi)生機(jī)構(gòu)將成為精準(zhǔn)用藥的試驗田，企業(yè)可與其全面開展合作，在臨床數(shù)據(jù)上不斷獲益。為推動精準(zhǔn)用藥發(fā)展，未來，各地區(qū)衛(wèi)生機(jī)構(gòu)會在一定范圍內(nèi)率先推動精準(zhǔn)用藥項目。并結(jié)合發(fā)展情況，進(jìn)一步探索精準(zhǔn)用藥的臨床應(yīng)用。
未來，政府會大力推動精準(zhǔn)用藥發(fā)展。2018年，我國公共衛(wèi)生服務(wù)補(bǔ)助經(jīng)費(fèi)人均55元。對于地方政府來說，減少當(dāng)?shù)匦l(wèi)生服務(wù)支出，精準(zhǔn)用藥是最為關(guān)鍵的一環(huán)。因此，政府有望和企業(yè)積極開展工作，依托分級診療落實精準(zhǔn)用藥項目，從而提高居民健康素養(yǎng)水平。
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