編者的話：
??? 為進(jìn)一步增強臨床研究者的法規(guī)政策意識，熟練掌握臨床研究相關(guān)新要求，中國醫(yī)院協(xié)會兒科臨床試驗協(xié)作網(wǎng)組織成員醫(yī)院，從國家及政府主管部門新出臺的臨床研究相關(guān)法律、規(guī)范和指導(dǎo)原則等內(nèi)容中，選取有關(guān)條款匯總成《臨床研究者必讀法規(guī)政策手冊》，供臨床研究者學(xué)習(xí)。
??? 手冊內(nèi)容涉及面廣、時效性強，我們將以系列連載形式分期發(fā)布。
??? 誠邀大家持續(xù)關(guān)注！
?《基因治療血友病臨床試驗設(shè)計技術(shù)指導(dǎo)原則》
（自2023年4月14日起實施）
??? 簡 介
??? 血友病是一種X染色體連鎖的隱性遺傳性出血性疾病， 由凝血因子基因突變引起。根據(jù)凝血因子缺乏的種類，主要為血友病A（凝血因子Ⅷ[Factor Ⅷ, FⅧ]缺乏）和血友病B（凝血因子Ⅸ[Factor Ⅸ, FⅨ]缺乏）。目前，替代療法是血友病的主要治療手段。血友病A的替代療法首選重組FⅧ制劑或血源性FⅧ制劑，血友病B首選重組FⅨ制劑或血源性FⅨ制劑、凝血酶原復(fù)合物。均需要頻繁、終生進(jìn)行輸注，以控制和預(yù)防出血。
??? 基因治療可針對遺傳病基因缺陷的病因進(jìn)行治療，常用 方法為攜帶凝血因子基因（或片段），在患者體內(nèi)進(jìn)行表達(dá)，從而提升患者凝血因子水平到合適的范圍?；蛑委煘檠?病患者提供了新的治療選擇，以期通過單次治療即實現(xiàn)長期、 穩(wěn)定的凝血因子水平，從而減少甚至停止凝血因子替代治療、 減少患者的出血和預(yù)防關(guān)節(jié)畸形和/或殘疾。
??? 為指導(dǎo)基因治療血友病臨床試驗設(shè)計和開展，本指導(dǎo)原 則從臨床試驗設(shè)計、受試者選擇、有效性終點、安全性監(jiān)測 等方面，概述了基因治療血友病臨床試驗設(shè)計的考慮要點。