《罕見病基因治療產(chǎn)品臨床試驗技術(shù)指導原則》（試行）
（自2024年1月12日起實施）
??? 罕見病一般指罕見的疾病、稀有的疾病，是相對于常見病、多發(fā)病而言，是一大類散落在各個疾病系統(tǒng)的不同疾病的總稱。目前全球無統(tǒng)一的罕見病定義，世界各國罕見病定義的表述方式通常為發(fā)病率或患病率或患病人數(shù)，我國罕見病定義為“新生兒發(fā)病率低于 1/10 000，患病率低于 1/10 000，患病人數(shù)低于 14 萬 的疾病；符合其中一項的疾病，即為罕見病。國內(nèi)目前通過罕見病目錄形式對罕見病進行管理。
??? 大約 80%的罕見病由單基因缺陷導致，基因治療是治療罕見病的重要手段之一?；蛑委煯a(chǎn)品是指通過修飾或操縱基因的表達或改變活細胞的生物學特性，從而達到治療目的的產(chǎn)品，主要作用機制包括正常基因替換致病基因、使不能正常工作的基因失活或者引入新的或修飾的基因等方式。使用基因治療產(chǎn)品用于罕見病治療主要考慮針對其病因治療，以期達到永久或半永久治療疾病的目的。目前國內(nèi)在研的基因治療產(chǎn)品多集中于神經(jīng)系統(tǒng)疾病、代謝性疾病、血液疾病、眼部疾病等領(lǐng)域。
??? 本指導原則將結(jié)合罕見病特征、基因治療產(chǎn)品特征，對罕見病基因治療產(chǎn)品的臨床研發(fā)提出建議，為罕見病基因治療產(chǎn)品開展臨床試驗提供參考。隨著醫(yī)學科學和臨床試驗的進展，本指導原則的相關(guān)內(nèi)容將不斷完善與更新。本指導原則旨在提出基因治療產(chǎn)品針對罕見病治療的臨床試驗中普遍適用的技術(shù)指導。對于未能覆蓋的問題，鼓勵申請人積極與監(jiān)管機構(gòu)進行溝通交流。
??? 本指導原則全文請見附件。