各區(qū)縣（自治縣）人力資源和社會保障局、北部新區(qū)社會保障局、萬盛經(jīng)開區(qū)人力資源和社會保障局，有關(guān)單位：
根據(jù)《重慶市人民政府辦公廳關(guān)于印發(fā)重慶市城鎮(zhèn)職工醫(yī)療保險市級統(tǒng)籌辦法和重慶市城鄉(xiāng)居民合作醫(yī)療保險市級統(tǒng)籌辦法的通知》（渝辦發(fā)〔2011〕293號）、《重慶市人民政府辦公廳轉(zhuǎn)發(fā)市衛(wèi)生局等部門關(guān)于開展兒童重大疾病醫(yī)療保障試點工作實施意見的通知》（渝辦發(fā)〔2010〕263號）和《重慶市人力資源和社會保障局重慶市衛(wèi)生局關(guān)于印發(fā)城鄉(xiāng)居民合作醫(yī)療保險特殊疾病管理暫行辦法的通知》（渝人社發(fā)〔2012〕102號），為進(jìn)一步完善醫(yī)療保險政策，減輕參?；颊叩膫€人醫(yī)療費用負(fù)擔(dān)，根據(jù)我市城鄉(xiāng)居民合作醫(yī)療保險特殊疾病管理的有關(guān)精神，經(jīng)研究，決定調(diào)整特殊疾病范圍，現(xiàn)將就有關(guān)事宜通知如下：
一、將苯丙酮尿癥（含四氫生物蝶呤缺乏癥）（限0—18歲含18歲患兒）納入城鄉(xiāng)居民合作醫(yī)療保險（以下簡稱居民醫(yī)保）特殊疾病重大疾病范圍。
二、苯丙酮尿癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)。
1．苯丙酮尿癥。
血苯丙氨酸濃度持續(xù)≥6mg/dl，完成鑒別診斷后，確診為苯丙酮尿癥。
2．四氫生物蝶呤缺乏癥。
經(jīng)血苯丙氨酸檢測、尿碟呤譜分析、紅細(xì)胞DHPR活性檢測、串聯(lián)質(zhì)譜檢測、基因檢測為四氫生物蝶呤缺乏癥。
三、苯丙酮尿癥（含四氫生物蝶呤缺乏癥）納入居民醫(yī)保支付的費用范圍。
1．苯丙酮尿癥患兒門診檢查費用（包括血苯丙氨酸檢測、串聯(lián)質(zhì)譜檢測、尿碟呤譜分析、紅細(xì)胞DHPR活性檢測、基因檢測、血常規(guī)、微量元素、肝腎功、骨齡測定、兒童體檢、智力測評、顱腦核磁共振等）；購買治療用低苯丙氨酸食品（pku專用奶粉、蛋白粉、米、面等）費用。
2．四氫生物蝶呤缺乏癥患兒門診檢查費用（包括血苯丙氨酸檢測、串聯(lián)質(zhì)譜檢測、尿碟呤譜分析、紅細(xì)胞DHPR活性檢測、基因檢測、血常規(guī)、泌乳素、微量元素、肝腎功、骨齡測定、兒童體檢、智力測評、顱腦核磁共振等）；治療用四氫生物碟呤和神經(jīng)遞質(zhì)前質(zhì)藥物（L—多巴、5—羥色氨酸、四氫葉酸等）及購買治療用低苯丙氨酸食品（pku專用奶粉、蛋白粉、米、面等）費用。
四、苯丙酮尿癥（含四氫生物蝶呤缺乏癥）費用報銷。
苯丙酮尿癥（含四氫生物蝶呤缺乏癥）實行單病種限額報銷，報銷比例70%，報銷限額1.4萬元/人/年。
五、定點治療。
苯丙酮尿癥（含四氫生物蝶呤缺乏癥）實行定點治療，目前經(jīng)過重慶市衛(wèi)生計生委批準(zhǔn)的定點治療機構(gòu)為重慶市婦幼保健院、重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院。
六、請各區(qū)縣（自治縣）嚴(yán)格按照《重慶市人力資源和社會保障局重慶市衛(wèi)生局關(guān)于印發(fā)城鄉(xiāng)居民合作醫(yī)療保險特殊疾病管理暫行辦法的通知》（渝人社發(fā)〔2012〕102號）及我市特殊疾病的有關(guān)規(guī)定加強管理。
七、本通知2016年3月1日起執(zhí)行。
重慶市人力資源和社會保障局
2016年1月27日